Zona del cuerpo diagnosticada:
Sangre y/o células.
Descripción:
Examen al microscopio de una muestra sanguínea o de una muestra celular, para detectar alteraciones en la información cromosómica con el fin de diagnosticar enfermedades de tipo genético, hereditárias o malformaciones.
El análisis cromosómico es una prueba que requiere de cierta complejidad diagnóstica. Mediante exámen microscópico de la muestra, se observa la morfologia de todos y cada uno de los cromosomas que configuran
nuestra información fenotípica y genotípica, así como el número de ellos y su correcta combinación. Generalmente existen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares. En el síndrome de Down, por ejemplo, existe una alteración llamada trisomía 21, en la que se observa la presencia de un cromosoma «extra» en la pareja 21. Para determinar esta enfermedad, existe un método diagnóstico prenatal llamado amniocentesis, que consiste en realizar un examen cromosómico del líquido amniótico que envuelve al feto.
Puedes encontrar más información en:
http://biomodel.uah.es/citogene/dynacare/geninfo.htm
La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los «paquetes» que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:
* Recolección de la muestra y preparación inicial.
* Cultivo celular.
* Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
* Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.
* Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.