Marcador Oncológico En Sangre: T(12,21) TEL/AML1 (Translocación Entre Los Genes TEL Y AML1) Mediante FISH

El marcador oncológico en sangre T(12,21) TEL/AML1 mediante FISH es una prueba diagnóstica que busca identificar la translocación entre los genes TEL y AML1, asociada a ciertos tipos de leucemia linfoblástica aguda. Su finalidad es detectar la presencia de esta alteración genética para guiar el tratamiento y evaluar la respuesta terapéutica. La prueba se realiza en un contenedor primario de sangre periférica o médula ósea, utilizando la técnica de FISH, con un tiempo de respuesta aproximado de X horas. Los valores normales indican la ausencia de la translocación, mientras que su presencia puede tener implicaciones en el manejo clínico del paciente.

A continuación, se presenta la tabla solicitada:

Tipo de Contenedor primario
Método o técnica de obtención
Temperatura de la muestra
Volumen de la muestra
Tiempo de respuesta
Valor
Valores dentro de la normalidad
Sangre periférica o médula ósea
FISH
Refrigerada
X ml
X horas
Presencia o ausencia de la translocación T(12,21) TEL/AML1
Ausencia de la translocación

## Marcador oncológico en sangre: T(12,21) TEL/AML1 (Translocación entre los genes TEL y AML1) mediante FISH

El marcador oncológico en sangre: T(12,21) TEL/AML1 (Translocación entre los genes TEL y AML1) mediante FISH es una prueba médica utilizada en el diagnóstico y seguimiento de ciertos tipos de leucemia. Esta prueba detecta la presencia de una translocación específica entre los genes TEL y AML1, la cual es común en la leucemia linfoblástica aguda (LLA).

## Utilidad y Procedimiento del Marcador Oncológico en Sangre: T(12,21) TEL/AML1 mediante FISH

Utilidad

El marcador oncológico en sangre: T(12,21) TEL/AML1 (Translocación entre los genes TEL y AML1) mediante FISH es útil para confirmar el diagnóstico de LLA y para evaluar la respuesta al tratamiento en pacientes diagnosticados con esta enfermedad. También se utiliza en el seguimiento a largo plazo de los pacientes para detectar posibles recaídas.

Procedimiento

El procedimiento para realizar esta prueba implica la toma de una muestra de sangre del paciente. Posteriormente, se lleva a cabo la técnica de hibridación in situ mediante fluorescencia (FISH) para identificar la translocación entre los genes TEL y AML1. Este proceso permite visualizar directamente las células afectadas y determinar la presencia de la translocación de manera precisa.

Ventajas e Inconvenientes

Ventajas:
  • Alta sensibilidad y especificidad en la detección de la translocación T(12,21) TEL/AML1.
  • Permite un seguimiento preciso de la enfermedad y la evaluación de la respuesta al tratamiento.

Inconvenientes:

  • Requiere equipamiento especializado y personal capacitado para su realización.

Know-how y Paso a Paso del Procedimiento

1. Toma de muestra de sangre del paciente.
2. Preparación de la muestra para la técnica de FISH.
3. Aplicación de la sonda de ADN marcada con fluorocromos para detectar la translocación.
4. Observación al microscopio de fluorescencia para identificar las células con la translocación.

La detección de la translocación T(12,21) TEL/AML1 mediante FISH es fundamental en el manejo clínico de pacientes con LLA, ya que proporciona información crucial para la toma de decisiones terapéuticas.

Referencias:

  • Pui CH, Relling MV, Downing JR. Acute lymphoblastic leukemia. N Engl J Med. 2004;350(15):1535-48.
  • Biondi A, Schrappe M, De Lorenzo P, et al. Imatinib after induction for treatment of children and adolescents with Philadelphia-chromosome-positive acute lymphoblastic leukaemia (EsPhALL): a randomised, open-label, intergroup study. Lancet Haematol. 2018;5(7):e297-e306.

¿Qué es la translocación T(12,21) TEL/AML1 y cómo está relacionada con el cáncer?

La translocación T(12,21) TEL/AML1 es una alteración genética que resulta de un intercambio entre los cromosomas 12 y 21. Se asocia principalmente con la leucemia linfoblástica aguda en niños, ya que provoca la fusión de dos genes que participan en la regulación del crecimiento celular. Esta translocación se detecta mediante pruebas de citogenética y su identificación es importante para el diagnóstico y manejo clínico de la enfermedad.

¿Cuál es el procedimiento utilizado para realizar la técnica FISH en el marcador oncológico T(12,21) TEL/AML1?

El procedimiento utilizado para realizar la técnica FISH en el marcador oncológico T(12,21) TEL/AML1 implica la hibridación in situ con fluorescencia de sondas específicas para las regiones cromosómicas involucradas.

¿Cuáles son los resultados esperados de un análisis FISH para la translocación T(12,21) TEL/AML1 y qué significan en términos de diagnóstico oncológico?

Los resultados esperados de un análisis FISH para la translocación T(12,21) TEL/AML1 son la detección de dicha translocación genética. En términos de diagnóstico oncológico, la presencia de esta translocación está asociada con leucemia linfoblástica aguda en niños.

¿Cómo se interpreta el valor del marcador oncológico T(12,21) TEL/AML1 en sangre en el contexto de mi enfermedad o tratamiento?

El valor del marcador oncológico T(12,21) TEL/AML1 en sangre puede indicar la presencia de la fusión génica asociada a la leucemia linfoblástica aguda. Es importante consultar con un especialista oncólogo para interpretar el resultado en el contexto específico de tu enfermedad o tratamiento.

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