El marcador oncológico en sangre T(15,17) PML/RARA mediante FISH es una prueba diagnóstica que identifica la translocación entre los genes PML y RARA, relacionada con la leucemia promielocítica aguda. El objetivo es detectar la presencia de esta alteración genética para guiar el tratamiento y evaluar la respuesta.
A continuación, se muestra la tabla con los parámetros solicitados:
Tipo de Contenedor primario | Método o técnica de obtención | Temperatura de la muestra | Volumen de la muestra | Tiempo de respuesta | Valor | Unidades | Valores dentro de la normalidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
Anticoagulante EDTA | Extracción de sangre venosa | Refrigerada (2-8°C) | 5-10 mL | 7-14 días | Positivo o negativo | N/A | Depende del resultado |
Importancia del marcador oncológico T(15,17) PML/RARA en sangre mediante FISH
El marcador oncológico en sangre T(15,17) PML/RARA, mediante la técnica de FISH, es una prueba médica de diagnóstico clave en el estudio de ciertas neoplasias, como la leucemia promielocítica aguda. La translocación entre los genes PML y RARA es fundamental para su detección temprana y seguimiento en el contexto clínico. A continuación, se abordará la importancia de este marcador, su utilidad, procedimiento y relevancia en el ámbito médico en España.
## Utilidad y procedimiento del marcador oncológico T(15,17) PML/RARA en sangre mediante FISH
Importancia del marcador oncológico
El marcador oncológico en sangre T(15,17) PML/RARA es fundamental en el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica aguda. Esta translocación cromosómica específica se presenta en aproximadamente el 95% de los pacientes con esta enfermedad, lo que la convierte en un marcador altamente específico y sensible.
Procedimiento mediante FISH
La técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) es utilizada para detectar la presencia de la translocación t(15;17)(q24;q21). Consiste en etiquetar sondas con fluorocromos específicos para los genes involucrados en la translocación, lo que permite visualizar e identificar las anomalías cromosómicas en las células. Este procedimiento constituye una herramienta precisa y confiable para el diagnóstico de la leucemia promielocítica aguda, así como para el monitoreo de la respuesta al tratamiento y la detección de recaídas.
## Relevancia en el contexto clínico en España
La detección temprana de la translocación T(15,17) PML/RARA mediante FISH es crucial para el inicio oportuno del tratamiento y el seguimiento de los pacientes con leucemia promielocítica aguda en el sistema de salud español. La implementación de esta prueba en el ámbito clínico permite una adecuada estratificación del riesgo y una intervención terapéutica personalizada, mejorando significativamente el pronóstico de los pacientes.
Para resumir, el marcador oncológico en sangre T(15,17) PML/RARA mediante FISH es una herramienta indispensable en el diagnóstico y manejo de la leucemia promielocítica aguda. Su aplicación en el contexto clínico en España contribuye a mejorar la atención médica y el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad hematológica.
Espero que esta información sea útil. Si necesitas más detalles, no dudes en preguntar.
¿Qué es el marcador oncológico T(15,17) PML/RARA y cómo se relaciona con la leucemia promielocítica aguda?
El marcador oncológico T(15,17) PML/RARA es una alteración genética característica de la leucemia promielocítica aguda (LPA). Esta translocación cromosómica fusiona los genes PML del cromosoma 15 y RARA del cromosoma 17, lo que produce la formación del gen de fusión PML/RARA. Este marcador es fundamental para el diagnóstico y seguimiento de la LPA, así como para la selección del tratamiento específico con ácido all-trans retinoico (ATRA) y quimioterapia.
¿Cuál es el propósito de realizar la prueba FISH para la detección de la translocación entre los genes PML y RARA en el contexto de la leucemia promielocítica aguda?
El propósito de realizar la prueba FISH para la detección de la translocación entre los genes PML y RARA en el contexto de la leucemia promielocítica aguda es confirmar el diagnóstico y monitorizar la respuesta al tratamiento. Esta prueba identifica la presencia del rearrangement t(15;17), ayudando a determinar el pronóstico y elegir el tratamiento más adecuado.
¿Cuáles son las implicaciones clínicas de un resultado positivo para la translocación T(15,17) PML/RARA en un paciente?
Un resultado positivo para la translocación T(15,17) PML/RARA en un paciente indica la presencia de la fusión genética característica de la leucemia promielocítica aguda (LPA). Esta resulta en la formación del gen de fusión PML/RARA que promueve la proliferación descontrolada de los promielocitos. Por lo tanto, este resultado tiene implicaciones clínicas importantes ya que apunta hacia el diagnóstico de LPA, lo cual requiere una intervención terapéutica inmediata y específica, como la administración de ácido retinoico y quimioterapia.
¿Cómo se interpreta un resultado negativo para la translocación T(15,17) PML/RARA en el análisis de FISH en el contexto de la leucemia promielocítica aguda?
Un resultado negativo para la translocación T(15,17) PML/RARA en el análisis de FISH sugiere la ausencia de esta alteración genética característica de la leucemia promielocítica aguda.
