El marcador oncológico en sangre T(9,22) BCR/ABL, detectado mediante la técnica de FISH, se utiliza para identificar la translocación entre los genes BCR y ABL, asociada a ciertos tipos de leucemia. La prueba tiene como objetivo diagnosticar y monitorizar la evolución de la enfermedad, permitiendo un tratamiento más preciso.
A continuación, se presenta la tabla solicitada basada en los parámetros de la prueba:
Tipo de Contenedor primario | Método o técnica de obtención | Temperatura de la muestra | Volumen de la muestra | Tiempo de respuesta | Valor y Unidades | Valores dentro de la normalidad |
|---|---|---|---|---|---|---|
Anticoagulante (EDTA) | Extracción de sangre venosa | Refrigerada | 5-10 mL | 3-7 días | Presencia de la translocación BCR/ABL | Los valores normales varían según el laboratorio |
Análisis del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL (Translocación entre los genes BCR y ABL) mediante FISH
El análisis del marcador oncológico en sangre T(9,22) BCR/ABL mediante FISH es una prueba médica clave en el diagnóstico y seguimiento de la leucemia mieloide crónica (LMC). Este test permite detectar la presencia de la translocación entre los genes BCR y ABL, característica distintiva de la LMC.
Utilidad del análisis del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH
La principal utilidad de este análisis radica en su capacidad para confirmar el diagnóstico de LMC, así como para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de tratamientos específicos, como la terapia dirigida con inhibidores de tirosina quinasa. Adicionalmente, permite monitorear la respuesta al tratamiento y detectar posibles recaídas.
Procedimiento para el análisis del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH
1. Recolección de la muestra: Se obtiene una muestra de sangre periférica o médula ósea del paciente.
2. Preparación de la muestra: Las células son fijadas en portaobjetos y sometidas a un proceso de desnaturalización del ADN.
3. Hibridación con sondas específicas: Se realiza la hibridación in situ mediante fluorescencia (FISH), utilizando sondas diseñadas para detectar la translocación T(9,22) BCR/ABL.
4. Análisis microscópico: Se observa la muestra bajo un microscopio de fluorescencia para evaluar la presencia de la translocación.
Ventajas e inconvenientes del análisis del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH
Ventajas:
- Alta sensibilidad y especificidad en la detección de la translocación BCR/ABL.
- Permite el seguimiento preciso de la carga génica de la enfermedad durante el tratamiento.
- Contribuye a la toma de decisiones terapéuticas personalizadas.
Inconvenientes:
- Requiere equipamiento especializado y personal capacitado para realizar el análisis.
- Puede presentar limitaciones en la detección de variantes moleculares complejas de la translocación.
Finalmente, el análisis del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH es una herramienta fundamental en el manejo clínico de la leucemia mieloide crónica, proporcionando información crucial para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.
Referencias bibliográficas:
- Melo JV, Barnes DJ. Chronic myeloid leukaemia as a model of disease evolution in human cancer. Nat Rev Cancer. 2007;7(6):441-453.
- De Braekeleer E, Douet-Guilbert N, Basinko A, et al. Morel F, Le Bris MJ, Berthou C, Preudhomme C, Auffrncourt JP. PR-94 Interstitial deletion of the long arm of chromosome 9 in an atypical phenotypic chronic myelocytic leukemia with a complex translocation. Cancer Genet Cytogenet. 2007;176(2):170-173.
¿Cuál es la utilidad clínica de medir el marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH?
La utilidad clínica de medir el marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH es detectar la presencia de la translocación génica característica de la leucemia mieloide crónica y es fundamental en el diagnóstico, seguimiento y elección del tratamiento en pacientes con esta enfermedad.
¿Cómo se realiza el análisis de FISH para detectar la translocación entre los genes BCR y ABL en sangre?
El análisis de FISH para detectar la translocación entre los genes BCR y ABL en sangre se realiza mediante el uso de sondas específicas marcadas con fluorocromos que se unen a las regiones de interés en los cromosomas.
¿Qué significan resultados positivos o negativos para la presencia del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH?
Un resultado positivo para la presencia del marcador oncológico T(9,22) BCR/ABL mediante FISH indica la presencia de una translocación genética anormal asociada con leucemia mieloide crónica. Un resultado negativo indicaría la ausencia de esta alteración genética en las células analizadas.
¿Qué implicaciones tiene el resultado de la prueba de T(9,22) BCR/ABL en el contexto del diagnóstico y tratamiento del cáncer?
El resultado de la prueba de T(9,22) BCR/ABL tiene implicaciones significativas en el diagnóstico y tratamiento del cáncer, ya que su presencia indica la presencia de la translocación genética característica de la leucemia mieloide crónica. Esto puede influir en la elección de la terapia específica y en el seguimiento del paciente.
