Análisis y pruebas de diagnóstico que se realizan en hospitales y laboratorios médicos
El Test hereditario: Exoma para la Enfermedad Mitocondrial es una prueba que tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas responsables de trastornos mitocondriales. Proporciona información sobre las variantes genéticas que pueden afectar la función mitocondrial, permitiendo un diagnóstico preciso y orientando el tratamiento. A continuación, se detalla su protocolo de recolección de muestra. Descubre el potencial…
El test hereditario de Expansión del Gen ATN1 para la Atrofia Dentato-Rubro-Palidoluisiana (DRPLA) tiene como objetivo detectar la variación genética asociada a esta enfermedad. Proporciona información crucial para el diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético. La prueba se realiza a partir de una muestra específica, utilizando un método concreto y con tiempos de respuesta determinados. Valores…
El Test hereditario: MLPA de 1 Gen es una prueba de diagnóstico genético diseñada para detectar alteraciones en un gen específico que puedan estar asociadas con ciertas condiciones hereditarias. Su objetivo es identificar mutaciones genéticas que pueden tener implicaciones en la salud del paciente o en el asesoramiento genético. La muestra se recoge en un…
El test hereditario de diagnóstico prenatal del exoma para el trío es una prueba médica utilizada para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades hereditarias. Su objetivo es detectar posibles trastornos genéticos en el feto a partir de muestras del trío familiar. A continuación, se presenta la información detallada sobre los parámetros de la prueba. Tipo…
La finalidad del Test hereditario mediante Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para la Neurofibromatosis 1 es detectar y analizar posibles mutaciones genéticas relacionadas con esta enfermedad. El objetivo es brindar un diagnóstico preciso y temprano, permitiendo así una intervención médica oportuna. Este análisis proporciona información crucial para el tratamiento y seguimiento de pacientes con predisposición…
El Test hereditario: Diagnóstico Prenatal mediante Exoma es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo analizar el material genético del feto para detectar posibles enfermedades hereditarias. Se realiza a partir de una muestra de ADN, obtenida generalmente por técnicas invasivas como la amniocentesis. El resultado proporciona información crucial para el asesoramiento genético y el manejo…
El test hereditario: Exoma para Inmunodeficiencias Primarias es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas asociadas con trastornos del sistema inmunitario. Este análisis clínico busca detectar alteraciones genéticas en el exoma, con el fin de proporcionar un diagnóstico preciso y guiar el tratamiento de enfermedades inmunológicas hereditarias. En casos donde sea aplicable,…
El Test hereditario: Panel de 10 Genes mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) tiene como objetivo identificar variantes genéticas asociadas a condiciones hereditarias. Proporciona información sobre predisposición genética, permitiendo un enfoque preventivo y personalizado. A continuación se presenta la tabla solicitada: Tipo de Contenedor primario Método o técnica de obtención Temperatura de la muestra Volumen…
El Test hereditario: Panel de 50 Genes mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) es una prueba diagnóstica que permite detectar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Su objetivo es identificar predisposiciones genéticas para orientar estrategias de prevención y tratamiento personalizado. Este análisis proporciona información relevante para la toma de decisiones clínicas y el asesoramiento genético….
El Test hereditario: Panel de Genes para Diabetes Tipo MODY tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas relacionadas con la diabetes monogénica, permitiendo un diagnóstico preciso y personalizado. Este análisis clínico proporciona información crucial para el manejo y tratamiento de la enfermedad. A continuación, una tabla con información relevante: Tipo de Contenedor primario Método o técnica…
El test hereditario: Panel de Genes para Enfermedades del Metabolismo del Surfactante Pulmonar es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo detectar mutaciones genéticas asociadas a trastornos en la producción o metabolismo del surfactante pulmonar. La finalidad de esta prueba es identificar de forma temprana posibles alteraciones genéticas que puedan afectar el funcionamiento pulmonar, permitiendo…
El test hereditario mediante Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para el Síndrome de Silver-Russell/Beckwith-Wiedemann tiene como objetivo detectar alteraciones genéticas asociadas con dichos síndromes, permitiendo un diagnóstico preciso y temprano. Proporciona información crucial para el manejo clínico y el asesoramiento genético. Es fundamental para comprender la fisiopatología y fisionomía de estas enfermedades. Tipo de Contenedor…
El test hereditario para el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas relacionadas con esta condición hereditaria. El resultado proporciona información crucial para el manejo clínico y prevención de enfermedades cardiovasculares. Esta prueba se realiza a partir de una muestra sanguínea y su tiempo de respuesta puede variar dependiendo del método utilizado….
El test hereditario: Panel de Genes para el Síndrome de Cornelia de Lange es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas relacionadas con este síndrome. Se utiliza para el diagnóstico preciso, la evaluación de riesgo y el asesoramiento genético. Si la prueba tiene los siguientes parámetros, se muestra la tabla a continuación….
El Test hereditario: Exoma para el Síndrome de Ehlers-Danlos es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo detectar mutaciones genéticas relacionadas con este trastorno del tejido conectivo. Proporciona información crucial para el diagnóstico y la planificación del tratamiento. Si bien los parámetros pueden variar, a continuación se presenta una tabla representativa de los posibles requisitos…