Análisis Clínicos y Pruebas de Laboratorio
Análisis y pruebas de diagnóstico que se realizan en hospitales y laboratorios médicos
El Test hereditario: Secuenciación del Gen PARK tiene como objetivo detectar posibles alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias, como el Parkinson. Este análisis busca identificar mutaciones específicas en el Gen PARK, proporcionando información crucial para el diagnóstico y manejo clínico de dichas condiciones. A continuación, se presenta la tabla solicitada: Tipo de Contenedor primario Método…
El test hereditario para el diagnóstico del Síndrome de Rendu-Osler-Weber tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas que puedan estar asociadas con esta enfermedad. Se utiliza para determinar la predisposición genética a desarrollar esta patología hereditaria. La prueba se realiza a partir de muestras biológicas del paciente, como sangre o saliva. ## Test hereditario: Diagnóstico del…
El Test hereditario de los genes CDC73, MEN1 y CASR para el Hiperparatiroidismo Familiar tiene como finalidad la detección de mutaciones genéticas asociadas con esta enfermedad. El objetivo es identificar la predisposición hereditaria al trastorno para facilitar el diagnóstico temprano y el tratamiento preventivo. A continuación, se presenta la tabla requerida: Tipo de Contenedor primario…
El test hereditario de los genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 y MYH9 se realiza con el fin de detectar mutaciones que puedan estar asociadas al Síndrome de Alport, una enfermedad renal hereditaria. Este análisis clínico permite identificar alteraciones genéticas relevantes para el diagnóstico y tratamiento de esta condición. A continuación, se presenta la tabla solicitada: Tipo…
El test hereditario: Gen G6PD para la Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa es una prueba diagnóstica que tiene como objetivo detectar mutaciones en el gen G6PD, relacionadas con la deficiencia de esta enzima. Esto permite identificar el riesgo de hemólisis inducida por fármacos o infecciones en pacientes susceptibles. La información obtenida ayuda a personalizar el tratamiento…
El Test hereditario del Gen GLA para la Enfermedad de Fabry es una prueba diagnóstica que busca identificar mutaciones en el gen GLA relacionadas con esta enfermedad hereditaria. Su objetivo es detectar la presencia de alteraciones genéticas que puedan causar la enfermedad o determinar si existe riesgo de padecerla. La prueba tiene como finalidad evaluar…
El test hereditario de genes TSC1 y TSC2 para la Esclerosis Tuberosa tiene como objetivo detectar posibles mutaciones genéticas relacionadas con esta enfermedad. Proporciona información crucial para el diagnóstico, tratamiento y consejo genético de pacientes y familiares. La prueba se lleva a cabo mediante análisis de ADN obtenido de una muestra de sangre o tejido….
El test hereditario de los genes OPA1, OPA3 y TMEM126A se realiza con el fin de detectar mutaciones genéticas relacionadas con la Atrofia Óptica. Este análisis clínico busca identificar posibles predisposiciones genéticas que puedan influir en el desarrollo de esta condición. La prueba tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y manejo médico de esta enfermedad…
El test hereditario del gen CDH1 para el cáncer gástrico tiene como objetivo detectar mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Este análisis clínico permite identificar a personas con antecedentes familiares de la enfermedad, posibilitando una intervención temprana y personalizada. Test Hereditario: Gen CDH1 para el Cáncer Gástrico El Test…
El test hereditario de secuenciación para la Neurofibromatosis 1 y 2 tiene como objetivo detectar mutaciones genéticas relacionadas con estas enfermedades. Se busca identificar variantes patogénicas que afectan la fisiopatología del paciente, permitiendo un diagnóstico preciso y la toma de decisiones terapéuticas o de seguimiento médico. ## Test hereditario: Secuenciación para la Neurofibromatosis 1 y…
El Test hereditario: Panel de Genes para la Poliquistosis Renal tiene como finalidad detectar alteraciones genéticas relacionadas con esta enfermedad hereditaria. Este análisis clínico busca identificar mutaciones en genes específicos asociados a la poliquistosis renal, permitiendo un diagnóstico temprano y proporcionando información para el manejo clínico. Descubriendo el Test Hereditario: Panel de Genes para la…
El test hereditario del gen SLC34A1 para la Nefrolitiasis tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas relacionadas con la formación de cálculos renales. Proporciona información crucial para comprender la predisposición genética a desarrollar esta condición, permitiendo una detección temprana y un enfoque de tratamiento personalizado. Descubre la importancia del test hereditario del gen SLC34A1 en el…
El Test hereditario: Gen LHCGR para la Hipoplasia Celular de Leydig tiene como finalidad identificar mutaciones genéticas asociadas a esta condición. El objetivo es determinar si existe una alteración en el gen LHCGR que pueda estar relacionada con la hipoplasia celular de Leydig. Este análisis proporciona información crucial para el diagnóstico y manejo de esta…
El Test hereditario: Exoma para la Enfermedad Mitocondrial es una prueba que tiene como objetivo identificar mutaciones genéticas responsables de trastornos mitocondriales. Proporciona información sobre las variantes genéticas que pueden afectar la función mitocondrial, permitiendo un diagnóstico preciso y orientando el tratamiento. A continuación, se detalla su protocolo de recolección de muestra. Descubre el potencial…
El test hereditario de Expansión del Gen ATN1 para la Atrofia Dentato-Rubro-Palidoluisiana (DRPLA) tiene como objetivo detectar la variación genética asociada a esta enfermedad. Proporciona información crucial para el diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético. La prueba se realiza a partir de una muestra específica, utilizando un método concreto y con tiempos de respuesta determinados. Valores…